Cosa è - GAIMS Gruppo Amatori Italiano Malinois Sportivo

Ringraziamo innanzi tutto l’amica non che allevatore Flora Florio e il Sig Fernando Follini ,che grazie a loro siamo potuti venire a conoscenza di questa malattia che se non interveniamo i risultati potrebbero essere devastanti, il Sig. Fernando Follini ha messo in pratica il progetto Screening e Database per informare tutti gli allevatori amanti e utilizzatori del Malinois di questa terribile malattia, invito tutti gli amanti del Malinois ad adoperarsi per testare i propri cani.

Cosa è l’emofilia A
Nel cane (ma anche nell’uomo) l’emofilia A è una malattia della coagulazione del sangue, che causa emorragie gravi, anche mortali.
E’ di natura genetica, legata alla mutazione di un gene sul cromosoma X, che è un cromosoma legato al sesso.
Le femmine possiedono due cromosomi X, i maschi un X e un Y.

Nel testo che segue, il cromosoma X che reca la mutazione è indicato in rosso, X.
La mutazione è recessiva, cioè se una femmina ha un cromosoma X affetto e l’altro X normale, il cromosoma normale mette l’animale in condizione di secernere una sufficiente quantità di Fattore VIII della coagulazione, e la femmina è quindi una portatrice sana e risulta completamente priva di sintomi.
Se un maschio ha l’unico cromosoma X con la mutazione, non riesce a produrre sufficiente fattore VIII ed è quindi malato. La malattia, però, può essere di varia gravità e anche nel maschio può risultare non evidente.

Trasmissione
Al momento della riproduzione, i gameti femminili (ovuli) recano uno dei due cromosomi X della madre, i gameti maschili (spermatozoi) il cromosoma x del padre, oppure il cromosoma Y del padre.

Nelle cucciolate di una portatrice sana x un maschio sano, le femmine hanno il 50% di probabilità di essere portatrici sane, i maschi il 50% di probabilità di essere malati

Nell’incrocio di una femmina sana x un maschio malato (possibile se il maschio è malato non grave), tutte le femmine saranno portatrici (perché uno dei due loro X viene ereditato dal padre), mentre tutti i maschi saranno sani, perché dal padre ereditano solo la Y, che non trasmette quindi la malattia.

Nell’incrocio fra una femmina portatrice x un maschio malato (possibile se il maschio è malato non grave), le femmine saranno portatrici o malate, mentre i maschi avranno una probabilità su due di essere sani o di essere malati.

Questi casi dimostrano anche visivamente il grave potenziale di diffusione della malattia, se non viene correttamente individuata e arrestata.

I valori dei test
Un maschio, per essere considerato sano rispetto all’emofilia A, deve avere un valore del fattore VIII compreso fra 60% e 140%; la malattia viene considerata grave con attività del FVIII:C inferiore all’1%, moderata tra 1 e 10% ed infine lieve tra 10 e 25-30%.

Nella femmina l’accertamento è più complesso perché, nelle portatrici sane, il cromosoma X sano riesce a far produrre Fattore VIII in quantità sufficiente. Occorre quindi dosare anche il Fattore von Willebrand (FvW), per valutare il rapporto FVIII:C/FvW, che nelle femmine sane è inferiore a 0,6.

Aspetti clinici
Da un lato, l’emofilia A è una patologia di per sé molto grave, che può arrivare anche a provocare la morte del cane. Dall’altro, è spesso mascherata sia dalla condizione di portatore sano nella femmina, sia dal fatto che le forme lievi o moderate del maschio possono non essere diagnosticate per tutta la vita dell’animale. Tipicamente, le manifestazioni cliniche sono sanguinamenti spontanei, sanguinamenti esagerati in conseguenza di piccoli traumi e ferite, ma anche emorragie devastanti che insorgono improvvisamente quando il cane subisce un trauma importante o un intervento chirurgico, mentre eventi minori non causano alcuna emorragia (questo secondo è stato il caso del nostro Faust).
Devono far pensare all’emofilia anche la presenza inspiegabile di masse subcutanee, di gonfiori articolari (che nel lungo periodo rendono inutilizzabile l’arto), ematomi (spesso nel punto di iniezioni), diarrea con sangue refrattaria alle terapie. Ci sono anche altri possibili segni, che dipendono dalla localizzazione delle emorragie: sintomi neurologici provocati da emorragie cerebrali, sintomi respiratori per emorragie polmonari o nella cavità pleurica.
Solo i test specifici, però, possono confermare il sospetto clinico, e soprattutto sono gli unici in grado di condurre a una corretta prevenzione.

Uno screening è indispensabile in questa razza, sia per togliere dalla riproduzione tutti gli esemplari malati o portatori sani, sia per mettere i proprietari di cani malati in forma lieve o moderata in condizione di prevenire traumi e ferite per quanto possibile, e soprattutto di conoscere i rischi ai quali va incontro il loro beniamino.